Til USA på konferanse om Jacobsens syndrom, 11 q

Det er nok ikke mange her  i Norge som har hørt om Jacobsens syndrom. Etter hva vi vet er det trolig bare vår Leon som har dette syndromet i Norge. Det skal bare være ca 200 kjente tilfeller i hele verden.

Leon er født 9. desember 2008. Han ble tatt med keisersnitt i svangerskapsuke 30, fordi det ble oppdaget at han ikke fikk nok næring i mors liv. Ved fødselen veide han bare 840 gram. Han fikk også en hjerneblødning ved fødsel som vi ennå ikke vet rekkevidden av. I tillegg til Jacobsens syndrom har også Leon Paris-Trousseau syndrom. Dette betyr at han har få blodplater og har derfor store sjanser for blødninger.

Søte, sovende Leon, hvilke hemmeligheter bærer du på?

Oppdaget i 1973
Jacobsens syndrom ble først oppdaget og utredet i Danmark i 1973. Den eldste nålevende skal være noe over femti år. Det er kun 1 av 100.000 barn som blir født med dette syndromet. Omkring 55% av barna som blir født med Jacobsens syndrom har en alvorlig hjertefeil. Heldigvis har Leon ingen problemer med hjertet sitt. Den vanligste dødsårsaken er blødninger og hjertefeil.

Kromosomfeil
Jacobsens syndrom kommer av at det mangler en del av kromosompar 11. Denne feilen oppstår allerede under celledelingen på fosterstadiet. Det er forskjellige nivå av hvor hardt man blir rammet utifra hvor mye av kromosom 11 som mangler. Leon har 11q 24.1. Det er omkring 75% jenter som får dette syndromet, så det er mindre vanlig hos gutter.

En av disse tvillingene har Jacobsens syndrom. En svært sjelden mutant som muligens er den ene i verden...

Karakteristisk utseende
Det følger også med et karakteristisk utseende med øyne med bred avstand, stramme øyelokk som det kan være vanskelig å lukke helt, liten og bred nese med en kort nesestamme, tynn overleppe og lavtsittende ører.  90-95% får en misdannelse i hodeskallen. Dette kommer av at det ikke har grodd skikkelig sammen ved prematur alder. I en tredje del av tilfellene får barnet et mindre hode.

Mindre enn andre barn
I 75% av tilfellene blir barna små. Et nyfødt barn med Jacobsens syndrom er som regelt mindre enn andre barn. Det forekommer også vanskeligheter ved å få disse barna til å spise skikkelig. Dette kommer av at det kan være vanskelig å koordinere suging og svelging.

Det kan forekomme muskelsvekkelser, eller at barnet viser seg å være sterkere enn normalt. Motorikk og finmotorikk er spesielt utsatt. Jacobsens syndrombarn har redusert mentalitet – alt fra læringsvansker til svært tilbakestående.

Konferanse i California
For å lære mer om Jacobsens syndrom og møte flere familier med barn som har syndromet dro vi til San Diego i California for å delta på en konferase om syndromet. Dette var den 7. konferansen, den har vært holdt annenhvert år i USA, og initieres av frivillige familier som selv har barn med syndromet i samarbeid med forskere og leger som har studert syndromet på ulike måter.

Det har vært flere foredrag med ulike tema; atferdsproblemer, veksthormoner, genetikk, blodproblemer, hjertefeil, mm. Leon ble også undersøkt av en ekspert på skjellet, og han ble beskrevet fra tær til hode som ledd i en studie. En del av foredragstemaene passet ikke så godt for vår situasjon, mye visste vi fra før, men det alle viktigste ved konferansen var å få møte andre familier med barn som har samme syndrom som Leon.

Vil du vite mer om Leon og om Jacobsens syndrom kan du lese Vera Rubicons blogg.